"Ik wist meteen bij zijn geboorte dat Colt ziek was. Hij krijste achttien uur per dag. En dan bedoel ik niet huilen; hij krijste echt. Dag in, dag uit. De arts wist niet waardoor het kwam en dan word je doorgestuurd. Elke keer duurt het dan weken voordat je een afspraak hebt en daarna weer weken voordat er onderzoek wordt gedaan", aldus Marleen Hartgerink (42) uit Hapert over de moeizame zoektocht naar een diagnose voor haar jongste zoon Colt.​ "Net voor zijn eerste verjaardag zijn we naar het Academisch Ziekenhuis in Antwerpen gegaan en drie maanden later hadden we de diagnose: een metabole ziekte. Ik was opgelucht omdat we eindelijk wisten wat het was. Er was maar een A4'tje aan informatie bekend over de ziekte, dus ik besefte niet meteen dat het dodelijk was. En toen kwam twee dagen later Corona", vertelt Marleen.

Geluk bij een ongeluk
"Ieder mens heeft foutjes in zijn DNA. Marijn en ik dragen toevallig hetzelfde gen en daarom heeft Colt deze ziekte. Het was een kans van 1 op 200.000. Het is echt een gevalletje pech. Metabole ziekten is een verzamelnaam voor veel verschillende stofwisselingsziektes. Colt zit in de vetverbrandingsgroep. Het is altijd ongeneeslijk, maar bij 13 procent van de patiënten kan een behandeling de symptomen tot stilstand brengen. Gelukkig valt Colt in die groep. Maar bij 87 procent kan de ziekte dus niet gestopt worden. Elke dag gaat er een kind dood aan de ziekte. Een hele grote groep overlijdt voor het eerste levensjaar of ze raken gehandicapt. Toch is de ziekte heel erg onbekend, dus er gaat weinig geld naar onderzoek en daardoor lopen ze dertig jaar achter op kankeronderzoek. Je hebt Metakids. Voor dat goede doel heeft onze oudste zoon Quin geld opgehaald bij de Boerenmert", zegt Marleen.

Delen
"Colt is nu drie. Nou ja, drie-en-een-half, die half doet het hem op die leeftijd, en hij is zo'n leuk en grappig kind. Hij heeft hartstikke veel humor en is knoerthard. Als ze hem tig keer moeten prikken in het ziekenhuis dan zit hij daarna altijd meteen grapjes te maken. Het gaat om het lijden dat je kind doormaakt dat niemand ziet. Het is fijn om dat te delen met mensen die het begrijpen. Er is niks georganiseerd voor metabole ziekten, dus je zit als ouders eenzaam op een eilandje. Stel dat elk dorp één kind heeft met de ziekte en dat we als ouders af en toe bij elkaar komen en elkaar steunen. Ook voor de broertjes en zusjes, zodat zij zien dat zij niet de enigen zijn. Laten we ons verenigen! We hebben nu een facebookpagina waar we met drie gezinnen lid van zijn: Facebookpagina Metabolenziekte De Kempen eo. Mensen zijn welkom, ook als ze iets verder weg wonen", legt Marleen uit.

Helpen
"Het zou fijn zijn om er nog een paar gezinnen bij te hebben. Dan kunnen we bekijken waar behoefte aan is, elkaar een luisterend oor bieden, tips en tricks uitwisselen et cetera. Ook voor nieuwe ouders. Als je de diagnose net hebt gekregen dan is het heel fijn om te weten waar je terecht kunt. Gewoon zodat je dingen met elkaar kunt bespreken en ervaringen van anderen kunt horen. Welke rolstoel kies je? Wat doe je met zwemles? Welke sport is geschikt? Wij komen nu niet verder dan golf of honkbal", geeft ze lachend toe. Marleen: "Er zijn heel veel dingen waar ik nog nooit over na had gedacht en waar ik nooit over na had willen denken, die nu ons leven beïnvloeden. We hebben voor Colt bijvoorbeeld een speciaal gemaakt rugzakje voor zijn sondevoeding. Dat maakt zo'n verschil. Maar je moet het eerst allemaal vinden. Hoeveel makkelijker zou het zijn als je weet waar je heen kunt in plaats van dat je alles helemaal zelf moet uitzoeken?"​

Geef uw tekst hier ...