Britt Marcelissen; Heeft Myotone Dystrofie Type 1
MD1, ook wel de ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte, die alle systemen van het lichaam langzaam aantast. Kinderen met MD1 hebben problemen met leren, praten, lopen, ademhalen en slikken. Genezing is helaas niet mogelijk. Britt is er het slachtoffer van; maar zij niet alleen.
Door Gerard Deliën
UMC Nijmegen
"Achteraf is alles wel te verklaren, maar toen mijn vrouw Nicole en ik nog maar een jaar of vijf getrouwd waren, kreeg ze gezondheidsklachten. Zo had ze steeds vaker last van vermoeidheid. Erg ongerust maakten we ons daar nog niet over. Onze drie kinderen werden geboren. Met Britt was iets niet in orde, maar we kregen er geen grip op. Ook de jongste,Thijs, was een zorgenkind. De gezondheid van mijn vrouw ging ook verder achteruit. Ze werd steeds sneller vermoeid en ook haar darmen functioneerden niet meer zoals het hoort. De internist verwees haar naar het UMC in Nijmegen."
Diagnose MD1 gesteld
Ruud vervolgt: "In Nijmegen hebben ze haar onderzocht en in september 2016 werd de diagnose MD1 vastgesteld. We zijn erachter gekomen dat ook de vader van Nicole de ziekte heeft, zij het in milde mate. Binnen een familie komt MD steeds eerder tot uiting en de verschijnselen zijn ook steeds ernstiger. Bij Britt en haar jongere broertje werd de diagnose eveneens gesteld en viel voor ons alles op zijn plaats." Britt knikt bevestigend bij het verhaal van haar vader, dat ze ongetwijfeld vaker heeft gehoord. Ze wil graag zelf vertellen hoe het met haar tot nu toe is gegaan.
Make-A-Wish
"Ik ben begonnen op De Coppele, maar ging al snel daarna naar Mozaik, een school voor speciaal basisonderwijs. Daarna nog zes jaar naar de Mythylschool in Tilburg. Dat was bij het Elisabeth-TweeSteden ziekenhuis. We kregen daar ook verzorging, therapie en sport. Ik vond het erg leuk op die school en heb er nog drie vriendinnen aan overgehouden: Lotte uit Haaren, Rachel uit Tilburg en Jennifer uit Goirle." Ze lacht als ze eraan denkt. Haar vader licht toe dat Britt ook licht autistisch is en sociaal-emotioneel het niveau van een peuter/kleuter heeft. Britt vertelt verder: "Een vriendin van mijn moeder heeft me opgegeven voor 'Make-A-Wish', omdat ze wist dat ik fan ben van Wendy van Dijk. We zijn met een limousine opgehaald en ik heb met Wendy een leuke tijd gehad. Dat was in 2018. We hebben een fotoboek van mijn bezoek gekregen." Ze laat het vol trots zien en vertelt verder: "Ik ben ook bij Villa Pardoes geweest en bij The Voice. Ook omroep Max heeft een uitzending gehad over spierziektes op 7 mei 2019. Een cameraploeg is toen hier een dag geweest om opnames van ons gezin te maken."
Horecabediening
Ruud neemt het over omdat Britt moe wordt van het praten. "Britt is dan snel geneigd op de bank te gaan liggen met een tablet, of om series te kijken op Netflix, maar we moeten ervoor zorgen dat ze zoveel mogelijk beweging krijgt. Ze helpt daarom op de woensdag en zaterdag bij Brownies&downieS, traint bij sport- en zorgatelier WYzorg, gaat naar de dagbesteding in Loon op Zand, heeft op enkele avonden nog een dansgroepje en krijgt op maandagmiddag therapie bij Medifit. Zo proberen we haar conditie zolang mogelijk op peil te houden." "Ik vind chillen op de bank eigenlijk leuker", zegt Britt lachend. We wensen Ruud veel sterkte en zijn gezin levenskunst.
Britt en haar vader Ruud ontvangen ons hartelijk. "Ik word 28 december 20 jaar", vertelt Britt spontaan. "Ik ben in Tilburg in het ziekenhuis geboren. Ik heb ook nog een oudere broer, maar die woont niet meer thuis en nog een broertje onder me. Die is ook ziek." Haar stem klinkt moeizaam en voor ons wat onduidelijk. Ruud zal moeten bijspringen om te voorkomen dat we zaken verkeerd verstaan. "Laat ik dan maar beginnen met het een en ander uit te leggen", zegt hij.
UMC Nijmegen
"Achteraf is alles wel te verklaren, maar toen mijn vrouw Nicole en ik nog maar een jaar of vijf getrouwd waren, kreeg ze gezondheidsklachten. Zo had ze steeds vaker last van vermoeidheid. Erg ongerust maakten we ons daar nog niet over. Onze drie kinderen werden geboren. Met Britt was iets niet in orde, maar we kregen er geen grip op. Ook de jongste,Thijs, was een zorgenkind. De gezondheid van mijn vrouw ging ook verder achteruit. Ze werd steeds sneller vermoeid en ook haar darmen functioneerden niet meer zoals het hoort. De internist verwees haar naar het UMC in Nijmegen."
Diagnose MD1 gesteld
Ruud vervolgt: "In Nijmegen hebben ze haar onderzocht en in september 2016 werd de diagnose MD1 vastgesteld. We zijn erachter gekomen dat ook de vader van Nicole de ziekte heeft, zij het in milde mate. Binnen een familie komt MD steeds eerder tot uiting en de verschijnselen zijn ook steeds ernstiger. Bij Britt en haar jongere broertje werd de diagnose eveneens gesteld en viel voor ons alles op zijn plaats." Britt knikt bevestigend bij het verhaal van haar vader, dat ze ongetwijfeld vaker heeft gehoord. Ze wil graag zelf vertellen hoe het met haar tot nu toe is gegaan.
Make-A-Wish
"Ik ben begonnen op De Coppele, maar ging al snel daarna naar Mozaik, een school voor speciaal basisonderwijs. Daarna nog zes jaar naar de Mythylschool in Tilburg. Dat was bij het Elisabeth-TweeSteden ziekenhuis. We kregen daar ook verzorging, therapie en sport. Ik vond het erg leuk op die school en heb er nog drie vriendinnen aan overgehouden: Lotte uit Haaren, Rachel uit Tilburg en Jennifer uit Goirle." Ze lacht als ze eraan denkt. Haar vader licht toe dat Britt ook licht autistisch is en sociaal-emotioneel het niveau van een peuter/kleuter heeft. Britt vertelt verder: "Een vriendin van mijn moeder heeft me opgegeven voor 'Make-A-Wish', omdat ze wist dat ik fan ben van Wendy van Dijk. We zijn met een limousine opgehaald en ik heb met Wendy een leuke tijd gehad. Dat was in 2018. We hebben een fotoboek van mijn bezoek gekregen." Ze laat het vol trots zien en vertelt verder: "Ik ben ook bij Villa Pardoes geweest en bij The Voice. Ook omroep Max heeft een uitzending gehad over spierziektes op 7 mei 2019. Een cameraploeg is toen hier een dag geweest om opnames van ons gezin te maken."
Horecabediening
Ruud neemt het over omdat Britt moe wordt van het praten. "Britt is dan snel geneigd op de bank te gaan liggen met een tablet, of om series te kijken op Netflix, maar we moeten ervoor zorgen dat ze zoveel mogelijk beweging krijgt. Ze helpt daarom op de woensdag en zaterdag bij Brownies&downieS, traint bij sport- en zorgatelier WYzorg, gaat naar de dagbesteding in Loon op Zand, heeft op enkele avonden nog een dansgroepje en krijgt op maandagmiddag therapie bij Medifit. Zo proberen we haar conditie zolang mogelijk op peil te houden." "Ik vind chillen op de bank eigenlijk leuker", zegt Britt lachend. We wensen Ruud veel sterkte en zijn gezin levenskunst.
